واشنگٹن / RankWire.AI / – Dana-Farber کینسر انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کی طرف سے کی گئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ایک نادر وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلی کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے امکانات کو تقریباً 25 گنا بڑھا دیتی ہے، جب کہ تمباکو نوشی نہ کرنے والوں کو سائنس میں تقریباً 6 گنا اضافہ کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ وسیع تجزیے میں 3.3 ملین سے زیادہ لوگوں کے گمنام جینومک ڈیٹا کی جانچ کی گئی۔ تفتیش کاروں نے جراثیمی تغیر کی نشاندہی کی، جسے EGFR T790M کے نام سے جانا جاتا ہے، پھیپھڑوں کے کینسر کے لیے اب تک دریافت ہونے والے سب سے زیادہ وراثتی خطرے کے عوامل میں سے ایک ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین کے اندر واقع ہے، جو پھیپھڑوں کے بافتوں میں سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرتا ہے۔ اگرچہ زندگی کے دوران حاصل کردہ سومٹک EGFR تغیرات غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر میں معاون ثابت ہوتے ہیں، لیکن T790M جراثیمی شکل پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے اور ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ یہ تغیر ریاستہائے متحدہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریباً 1 میں ہوتا ہے۔ سرکردہ محقق ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے نشاندہی کی کہ اس قسم کو لے جانے سے تمباکو نوشی نہ کرنے والوں کے لیے پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ تقریباً 62 گنا بڑھ جاتا ہے، جبکہ تمباکو نوشی کی تاریخ رکھنے والوں کے لیے تقریباً 11 گنا بڑھ جاتا ہے۔
جینیاتی نسب کے تجزیے نے یہ ظاہر کیا کہ EGFR T790M اتپریورتن جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما کے کچھ حصوں میں غیر متناسب طور پر عام ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اتپریورتن کا سراغ برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے لگایا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے تھے۔ تقریباً 200 سال قبل ایک جینیاتی رکاوٹ کے بعد یہ تغیر زیادہ عام ہوا۔ مطالعہ کے سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر زور دیا کہ اگرچہ موجودہ پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش پر غور کرتی ہے، لیکن اہم جینیاتی خطرے کے عوامل کو پہچاننا ٹارگٹڈ اسکریننگ کے طریقہ کار کی راہ ہموار کرسکتا ہے جیسے تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں کم خوراک کی کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی۔
ڈانا فاربر مطالعہ 3.3 ملین افراد کے جینوم کا تجزیہ کرتا ہے
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، تحقیق نے اس بات کی تصدیق کی کہ اتپریورتن کا پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ مضبوط مخصوص تعلق ہے، جس میں ڈیٹاسیٹ میں جانچے گئے 17 دیگر عام کینسروں کے ساتھ کوئی قابل ذکر وابستگی نہیں دکھائی دیتی ہے۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ نے اس بات پر روشنی ڈالی کہ تمباکو کا استعمال مجموعی طور پر پھیپھڑوں کے کینسر کی بنیادی وجہ بنی ہوئی ہے، لیکن تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے بڑھتے ہوئے واقعات عالمی صحت کے لیے ایک بڑھتی ہوئی تشویش ہے۔ فارماسیوٹیکل کمپنیاں، جیسے AstraZeneca، ٹیگریسو، ایک ٹائروسین کناز روکنے والا، ٹیومر کے بڑھنے کے بعد EGFR اتپریورتنوں سے چلنے والے پھیپھڑوں کے کینسر کا علاج کرنے کے لیے ٹارگٹڈ علاج تیار کرنا جاری رکھے ہوئے ہیں۔
شریک سرکردہ محقق ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے مشاہدہ کیا کہ یہ مطالعہ واضح کرتا ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کے خطرے پر غیر معمولی طور پر طاقتور اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی پیشہ ور افراد مشورہ دیتے ہیں کہ متاثرہ خاندان کے متعدد افراد، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا جنوبی اپالاچیا سے آبائی تعلق والے افراد جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ محققین اس بات پر زور دیتے ہیں کہ اتپریورتن کا ہونا پھیپھڑوں کے کینسر کی نشوونما کی ضمانت نہیں دیتا ہے۔ ماحولیاتی عوامل اور اضافی جینیاتی تبدیلیاں اس بات پر بھی اثر انداز ہوتی ہیں کہ آیا کسی فرد کی زندگی بھر میں مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
EGFR جین سیل کی ترقی کی حرکیات کو متاثر کرتا ہے۔
تحقیقی ٹیم مختلف نسلی گروہوں میں وراثت میں ملنے والی دیگر EGFR مختلف حالتوں کی تحقیقات کے لیے INHERIT مطالعہ کے ذریعے جاری مشاہداتی کوششوں کو وسعت دینے کا ارادہ رکھتی ہے۔ طویل مدتی نگرانی کا مقصد ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کرنا ہے جو اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں تیار کرتے ہیں جبکہ دوسروں کو نہیں ہوتا ہے۔
آبادی کے جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کے رہنما خطوط کے بارے میں جامع تفصیلات ہم مرتبہ نظرثانی شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی اشاعتوں کے ذریعے دستیاب ہیں۔ نتائج کو آئندہ بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں پیش کیا جائے گا، جس میں اسکریننگ کے طریقوں کے لیے مستقبل کی سفارشات کی رہنمائی کی جائے گی۔
The post ایک نایاب ای جی ایف آر اتپریورتن پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو ڈیٹا میں 60 گنا بڑھا دیتی ہے appeared first on صومالیہ ڈیلی نیوز: صومالیہ کی خبریں، ہر روز سیاق و سباق میں۔ .